遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血臨床表現(xiàn)為大多數(shù)患者血紅蛋白減低較嚴(yán)重，低色素非常明顯，紅細(xì)胞平均體積大多降低，但少數(shù)可以正常或增高。紅細(xì)胞異形和大小不勻很明顯，可見較多橢圓形細(xì)胞，少數(shù)破細(xì)胞和靶形細(xì)胞等。網(wǎng)織紅細(xì)胞一般不增多。可見到正常和異常兩種類型的紅細(xì)胞。白細(xì)胞和血小板正常。骨髓中紅系細(xì)胞顯著增生，少數(shù)可出現(xiàn)巨幼細(xì)胞改變。含鐵血黃素顆粒顯著增多，鐵粒幼細(xì)胞顯著增多、增大，其中很多晚期幼紅細(xì)胞的核周圍呈環(huán)狀分布，成熟的紅細(xì)胞內(nèi)也可見到較多粗大的鐵小粒。
血清鐵濃度及血清鐵飽和度大多顯著增高。鐵代謝動態(tài)檢查示血清鐵清除率加速，鐵利用率減低。紅細(xì)胞內(nèi)游離原卟啉含量大多減少，游離糞卟啉大多正常。對吡哆醇治療無效的病例，游離糞卟啉可以很高，而游離原卟啉顯著減少。
用大劑量吡哆醇治療，每日口服100～200毫克，在約不到半數(shù)病人中貧血和臨床癥狀能減輕，各種生化改變也能減輕或得到糾正。達(dá)到理想療效時，應(yīng)以小劑量吡哆醇維持治療。停藥數(shù)月后，貧血往往復(fù)發(fā)，再以吡哆醇治療，有時療效不如第一次顯著。加用左旋色氨酸治療有時可使吡哆醇治療再次有效。如果骨髓有類巨幼改變時，應(yīng)加用葉酸治療。
嚴(yán)重者，需多次施用靜脈放血療法，防止血色病的發(fā)生。如同時繼續(xù)用吡哆醇治療，血清鐵降低能促使部分病人的血紅素合成，而致血紅蛋白上升。鐵螯合劑如去鐵草酰胺等亦可應(yīng)用，以促進(jìn)鐵的排泄。
本病的預(yù)后不盡相同。對吡哆醇治療有效者能生存多年，無效者常因嚴(yán)重貧血、心律不齊、肝功能衰竭或繼發(fā)感染而致死亡。
