排除胎兒先天性白內(nèi)障，通常需要從胎兒的染色體、超聲、羊水穿刺，以及染色體核型分析等方面進(jìn)行分析。胎兒先天性白內(nèi)障是胎兒期晶狀體部分或全部混濁而導(dǎo)致的眼部疾病，通常會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)視力障礙。
1、胎兒的染色體：孕期可進(jìn)行羊水穿刺，或者通過臍帶穿刺抽取羊水進(jìn)行診斷，染色體分析通常是針對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的染色體進(jìn)行檢測，如果檢測結(jié)果為異常，通常提示胎兒可能存在先天性白內(nèi)障;
2、超聲：超聲檢查通常可用于對胎兒眼睛進(jìn)行檢查，如果超聲檢查時觀察到胎兒有晶體結(jié)構(gòu)，如胎兒眼球或者晶狀體出現(xiàn)混濁，通常也可判斷為胎兒先天性白內(nèi)障;
3、羊水穿刺：如果在孕期未進(jìn)行染色體、基因檢測等相關(guān)檢查，通過羊水穿刺可以抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢測，如果此時結(jié)果正常，通?？梢耘懦合忍煨园變?nèi)障;
4、染色體核型分析：可對孕婦進(jìn)行染色體核型分析，如果發(fā)現(xiàn)胎兒存在染色體異常，也可判斷是否存在先天性白內(nèi)障。
存在先天性白內(nèi)障時，通常建議孕婦在引產(chǎn)后再進(jìn)行第二次羊水穿刺，或者通過手術(shù)治療先天性白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障的胎兒出生后，可能會導(dǎo)致視力模糊、眼球震顫等癥狀，因此建議孕婦在懷孕期間及時進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，有利于降低出生缺陷。如果明確胎兒存在先天性白內(nèi)障的情況，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下及時終止妊娠。
